Val la pena començar deixant clar que les persones tenen al voltant d'entre 19 i 23 mil cromosomes en l'organisme. És possible que hagis escoltat moltes vegades en la teva vida la paraula "gen" i la paraula "cromosoma" o potser no ... La diferència entre els gens i els cromosomes és molt simple si saps el que és cadascú.
Què passa amb el cromosoma x, les mutacions, els al·lels i els gens no codificants? Si no està segur, probablement estiguis pensant que els gens i els cromosomes són prou similars. Llavors, ¿quina és la diferència? Les parts més petites del nostre cos que són enormement diferents.
Les cèl·lules i la cadena d'ADN
Primer parlem sobre els blocs de construcció humans, les cèl·lules (preses de la paraula llatina cel·les que significa «habitació petita»). El cos humà té bilions de cèl·lules que són petites fàbriques que li proporcionen una estructura. La cel té diversos compartiments, cadascun dels quals és responsable de la seva tasca. Un dels compartiments (també anomenat orgànul) és el nucli que conté tot el material genètic humà o l'ADN (abreviatura d'àcid desoxiribonucleic).
L'estructura molecular de l'ADN es compon de dos brins o hèlixs entrellaçades que s'assemblen a una escala de cargol. En lloc d'escales, les dues hèlixs es mantenen unides per enllaços moleculars. Cada bri té una espina dorsal crida que es compon de sucres i fosfats. Aquest esquelet s'uneix a una de les quatre bases nitrogenades, adenina, guanina, timina i citosina.
Aquestes bases nitrogenades s'uneixen a altres bases nitrogenades (a través d'enllaços d'hidrogen) que formen part d'una altra cadena amb el mateix esquelet de sucre i fosfat. Aquesta unió ocorre d'una manera específica: la guanina sempre s'aparella amb la citosina i viceversa, mentre que la timina sempre s'uneix a l'adenina. Les dos brins s'enrosquen unes en altres. Es poden descargolar i separar com a part d'un procés de replicació complex i elegant.
A més, la replicació depèn en gran mesura de l'ordre de les bases nitrogenades, ja que formen el codi genètic. Aquest alfabet consta de quatre lletres, a saber, adenina (A), guanina (G), timina (T) i citosina (C). Tres d'aquestes bases nitrogenades formen el que s'anomenen codons que són combinacions de lletres. Cada codó codifica un aminoàcid específic i una seqüència d'aminoàcids dóna lloc a una proteïna. Per recolzar una mica, un gen és una seqüència de nucleòtids al llarg de la cadena d'ADN. Llavors, en altres paraules, els gens s'emmagatzemen dins de la cadena d'ADN, i aquests gens donen lloc a proteïnes.
Però tornem a la torsió de la doble hèlix. Té un paper molt especial. A hores d'ara, probablement s'estigui preguntant com és humanament possible emmagatzemar tot el genoma humà en un sub-compartiment de la cèl·lula humana, el nucli. Una paraula: torçar. I després dues paraules més: torsió atapeïda. Això també es coneix com súper enrotllat, que és una torsió extremadament atapeïda. Llavors, pots saber que els cromosomes són cadenes d'ADN que estan realment recargolades fins al punt que estan molt enrotllades. Aquesta és l'única forma en què tota la informació de l'ADN encaixarà en un nucli.
En altres paraules, tot comença en l'etapa dels nivells d'A, T, C, G que formen la cadena d'ADN. Aquesta bri s'embolica al voltant d'altres proteïnes, també anomenades proteïnes de to, i formen un complex anomenat nucli. La seqüència dels nucleosomes després s'enrotlla més en una cosa que es diu solenoide, que és just abans que tota l'estructura s'enrotlli una mica més en l'estructura cromosòmica.
Gens i cromosomes no són el mateix
Cada nucli de cada cèl·lula humana conté 46 cromosomes o un conjunt de 22 autosomes (hormones no sexuals) i un cromosoma sexual, conegut com el cromosoma x. Llavors, tots junts, 23 parells de cromosomes. Una parella s'hereta dels homes (el pare) i l'altra de les femelles (la mare). En virtut que cada cromosoma és una cadena molt llarga d'ADN súper enrotllada que conté el material genètic o gens, els cromosomes són cadenes de gens molt compactes. I aquí és exactament on són diferents.
Els gens estan compostos de seqüències d'ADN, mentre que els cromosomes són cadenes d'ADN completes que s'empaqueten molt juntes perquè càpiguen en una cèl·lula. Així, tot el cromosoma està recobert de gens. En altres paraules, un cromosoma conté diversos gens, mentre que això no es pot dir a l'inrevés. Només en virtut d'això, els gens i els cromosomes no són el mateix. Una altra forma potser més fàcil de pensar és en un complex d'apartaments. Un edifici i un apartament dins de l'edifici no són les mateixes coses. En aquest escenari, els gens estan representats pels apartaments, mentre que els cromosomes són els edificis alts que abasten tots els apartaments. així, tots els gens i els cromosomes no són el mateix.
Però hi ha una altra capa d'informació. Un cromosoma té dues cromàtides germanes. Cada germana cromàtide és heretada per la mare i el pare. Aquesta és la raó per la qual cada cromosoma té forma de X. Les dues cromàtides germanes estan unides al centre. Llavors, ja tens una millor idea de les diferències entre els cromosomes i els gens. A més, també entens que els dos no són el mateix i que hi ha grans diferències entre coses tan petites dins dels compartiments més profunds dels nostres cossos.